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Liste des projets pilotes de réseaux de référence européens sur les maladies rares · Dyscerne: Réseau européen de centres de référence sur la dysmorphologie · ECORN CF: Réseau européen de centres de référence pour la fibrose cystique · PAAIR: Associations de patients et registre international des personnes souffrant d’un déficit en alpha 1-antitrypsine · EPNET: Réseau européen sur la porphyrie · EN-RBD: Réseau européen pour les troubles hémorragiques rares - Réseau du lymphome hodgkinien de l’enfant · NEUROPED: Réseau européen de référence pour les maladies neurologiques rares en pédiatrie · EURO HISTIO NET: Réseau d ...[+++]

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Some well known rare diseases are Cystic fibrosis, Haemophilia and Duchenne muscular dystrophy.

http://europa.eu/rapid/press-r (...) (...) [HTML] [2011-01-31]

Parmi les maladies rares les plus connues, citons la fibrose cystique, l’hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne.

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Priority areas for this action are rare tumours, rare anaemias, cerebral palsies, neuromuscular diseases, cystic fibrosis, rare neurological disorders and rare syndromes associated with autism.

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Les domaines prioritaires pour cette action sont les suivants: les tumeurs rares, les anémies rares, les paralysies cérébrales, les maladies neuromusculaires, la mucoviscidose, les troubles neurologiques graves et les syndromes rares associés à l’autisme.

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These advances are found in a wide range of conditions including heart and liver disease, diabetes, blindness caused by cornea damage, brittle bone disease, cystic fibrosis, strokes, Parkinson’s disease and multiple sclerosis, among others.

http://www.europarl.europa.eu/ (...) (...) [HTML] [2006-11-28]

Ces avancées concernent une importante série d’affections, y compris les maladies cardiaques et du foie, le diabète, la cécité due à une affection de la cornée, la maladie des os de verre, la mucoviscidose, l’accident vasculaire cérébral, la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques, entre autres.

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On the health side, there are great prospects for breakthrough cures for some of mankind's most dreaded afflictions: cancers, heart disease, diabetes and cystic fibrosis, all the neurological diseases – such as Alzheimer's, Parkinson's, dementia, motor-neurone, spinal and brain injuries.

http://www.europarl.europa.eu/ (...) (...) [HTML] [2002-05-13]

En matière de santé, de formidables perspectives de traitements inédits se dessinent pour quelques-unes des affections les plus redoutables de l’humanité : cancers, maladies cardiaques, diabète, mucoviscidose, maladies neurologiques - Alzheimer, Parkinson, démence, troubles moteurs et neuronaux, lésions de la moelle épinière et cérébrale.

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Though apparently normal, this phenomenon can cause severe defects: in cystic fibrosis patients, nucleotides have been substituted in the manner described above in the gene responsible for cystic fibrosis.

http://www.europarl.europa.eu/ (...) (...) [HTML] [2001-11-07]

Bien qu'apparemment normal, ce phénomène peut causer des défauts graves: les patients qui souffrent de fibrose cystique présentent de simples échanges de nucléotides semblables à ceci dans le gène correspondant de la fibrose cystique.

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However, whereas until a few years ago there were only a handful of genetic tests for a small number of hereditary diseases, today, as a result of the impetus provided by academic and commercial laboratories, there are tests for cystic fibrosis, Huntington’s chorea, muscular dystrophy, and, moreover, a great many non-hereditary degenerative diseases – the symptoms of which can appear in youth or adulthood – such as, for example, diabetes, cancer, cardiovascular diseases, high blood pressure, and Alzheimer’s disease.

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Toutefois, jusqu'il y a quelques années, seuls quelques tests génétiques liés à quelques maladies héréditaires étaient disponibles. Aujourd'hui, grâce au travail des laboratoires universitaires et commerciaux, on dispose de tests pour la fibrose cystique, la chorée de Huntington, la dystrophie musculaire et pour de nombreuses pathologies dégénératives non héréditaires qui se manifestent pendant la jeunesse ou à l'âge adulte: diabète, cancer, maladies cardiovasculaires, hypertension, Alzheimer.

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An example of a recessive disease is cystic fibrosis.

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Un exemple de maladie récessive est la fibrose cystique.

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This is a very ambitious objective, since it concerns the treatment of hereditary diseases such as cystic fibrosis or cancers, which are due to cellular disfunctions caused, in some cases, by genetic mutations built up in the course of life.

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L'objectif est ici très ambitieux, puisqu'il s'agit de s'attaquer aux maladies héréditaires (comme la mucovicidose par exemple) ou encore aux cancers, qui sont dus à des dérèglements du fonctionnement cellulaire causés, dans certains cas, par des mutations génétiques qui s'accumulent tout au long de la vie.

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